¿Qué son las enfermedades congénitas?

Las enfermedades congénitas, a menudo conocidas como anomalías congénitas o defectos de nacimiento, son afecciones médicas que están presentes en un individuo desde el momento de su nacimiento.

Estas condiciones pueden variar en gravedad, desde problemas menores que requieren atención mínima hasta afecciones que afectan significativamente la calidad de vida del individuo. En este artículo, explicaremos las causas, los métodos de diagnóstico y los avances en el tratamiento de las enfermedades congénitas.

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Métodos de diagnóstico para detectar Enfermedades congénitas

El diagnóstico temprano de enfermedades congénitas es esencial para proporcionar un tratamiento adecuado y permitir una mejor calidad de vida. Los métodos de diagnóstico pueden variar según la afección, pero a menudo incluyen:

• Ultrasonidos prenatales: Los ultrasonidos realizados durante el embarazo pueden proporcionar imágenes detalladas del feto y ayudar a identificar posibles anomalías.
• Pruebas genéticas: Se pueden realizar pruebas genéticas tanto en los padres como en el feto para identificar posibles trastornos genéticos.
• Amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas: Estas pruebas implican la extracción de una pequeña cantidad de líquido amniótico o tejido de la placenta para evaluar el material genético del feto.
• Ecocardiografía fetal: Se utiliza para examinar el corazón del feto y detectar anomalías cardíacas congénitas.

¿Cuáles son las causas más comunes de las anomalías congénitas?

Como ya te mencionamos, no hay causas concretas para padecer alguna de las enfermedades congénitas, ya que no se pueden determinar exactamente.

Los investigadores del tema consideran que en mayor parte ocurren por la combinación de algunos de los siguientes factores:

• Problemas cromosómicos: En algunos casos, puede faltar un cromosoma o parte de un cromosoma, esto es muy común con el síndrome de Turner. En otras ocasiones lo que ocurre es que hay un cromosoma adicional, en estos casos surgen enfermedades como el Síndrome de Down.
• Genética:Uno o más genes pueden tener un cambio o mutación que impide su correcto funcionamiento, esto ocurre cuando surge un síndrome llamado X Frágil con el cual se tienen problemas emocionales e intelectuales. En ocasiones puede faltar un gen, total o parcialmente.
• Uso de medicamentos no recomendados, químicos o sustancias nocivas: Hay medicamentos que dentro de sus advertencias recomiendan no usarlos durante el embarazo, esto ocurre sobre todo con la automedicación, de igual forma el consumo de alcohol durante el embarazo o de sustancias nocivas como las drogas, pueden ocasionar alguna de las enfermedades congénitas.
• Infecciones durante el. embarazo: Hay infecciones que ocurren durante el embarazo y pueden ocasionar defectos graves en el cerebro, como por ejemplo el virus del Zika.
• Falta de ciertos nutrientes: No obtener cantidades suficientes de ácido fólico antes y durante el embarazo es un factor clave para causar defectos del tubo neural, lo mismo ocurre al no consumir las vitaminas necesarias para el correcto desarrollo del bebé.
• Tener enfermedades gestacionales:Tener enfermedades tales como preeclampsia o diabetes gestacional puede afectar al bebé y ocasionar, por ejemplo, diabetes tipo 1.

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¿Cuáles son los factores de riesgo que suelen aumentar la probabilidad de estos padecimientos?

Además de las causas ya mencionadas hay ciertos factores de riesgo que aumentan las posibilidades de que surja una enfermedad congénita:

• Fumar, beber alcohol o tener dependencia a drogas
• Dependencia a medicamentos antidepresivos o antipsicóticos
• Automedicación
• Tener enfermedades preexistentes al embarazo tales como obesidad, hipertensión o diabetes
• Tener antecedentes familiares de enfermedades congénitas, por ello es recomendable visitar a un asesor genético antes de planear un embarazo.
• Tomar la decisión de la maternidad después de el periodo recomendado, hay más riesgo después de los 34 años de edad.
• Hay determinadas enfermedades que, si ocurren durante el embarazo, y en particular durante las primeras nueve semanas, pueden provocar graves malformaciones congénitas (por ejemplo, infecciones maternas tales como citomegalovirus, varicela o rubéola).
• Hay afecciones maternas crónicas (por ejemplo, diabetes, hipertensión, enfermedades autoinmunes como lupus, miastenia grave o enfermedad de Graves-Basedow) que pueden causar efectos negativos en el feto.

Categorías de afecciones congénitas

Las afecciones congénitas ocurren por distintas anomalías que pueden ser cromosómicas o genéticas.

En el primer caso, los genes con compuestos por cromosomas, estos definen como e bebé crece, funciona y se desarrolla.

Los cromosomas se conforman por 46 veintitrés que provienen de la madre y 23 del padre, pero en ocasiones pueden faltar.

En el caso de los genes, si bien la cantidad de cromosomas sea normal, pueden existir anomalías en la construcción del gen.

Estas son las categorías:

• Falta o aumento de un cromosoma: Los cromosomas pueden faltar o duplicarse, lo que ocasiona que el niño se pueda ver o comportar de manera distinta, además, son más propensos a tener problemas de salud.
• Herencia genética dominante: Si los padres tienen alguna anomalía genética, es probable que la misma sea transmitida a sus hijos ya que los genes son transferibles.
• Herencia genética recesiva: Este tipo de anomalía se puede transmitir al bebé si ambos padres son portadores del mismo gen defectuoso, como por ejemplo fibrosis quística, acondroplasia, enanismo, etc., y aún si es recesivo en los padres, la amenaza genética existe y 1 de cada 4 hijos puede resultar afectado.
• Afecciones ligadas al cromosoma X: Son anomalías genéticas que predominan en los hombres, como por ejemplo, hemofilia, daltonismo, formas de distrofia muscular. En el caso de las mujeres, estas pueden ser portadoras del gen anormal, que provoca enfermedades congénitas recesivas ligadas al cromosoma X, sin embargo, no manifiestan la enfermedad en sí mismas.
• Enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X: Estas ocurren tanto en hombres como en mujeres, sin embargo, son más graves en los primeros, como por ejemplo ciertos problemas neurológicos que afectan al cerebro, trastornos cutáneos y distintos trastornos esqueléticos o craneofaciales, como labio leporino.

Medidas preventivas para los padecimientos congénitos

Es importante que las medidas preventivas para este tipo de padecimientos sean tomadas en cuenta para que así puedan verse disminuidas.

Estas son algunas de las medidas preventivas que puedes tomar:

• Mejorar la dieta tiempo antes de considerar un embarazo, así puedes garantizar un aporte suficiente de vitaminas y minerales en la alimentación, en especial de ácido fólico.
• Tomar un suministro diario de complementos por vía oral o el enriquecimiento de alimentos básicos como las harinas de maíz o de trigo, no olvides consultar a tu médico en cuanto a la ingesta de suplementos.
• No consumir sustancias nocivas durante el embarazo, y preferentemente desde antes, así podrás tener un estado óptimo de salud al momento de embarazarte.
• Tener un control adecuado de la diabetes preconcepcional y gestacional, a través de asesoramiento y seguimiento médico adecuado.
• Llevar un control del peso, dieta y la presión para prevenir preeclampsia
• Evitar la exposición ambiental a sustancias peligrosas, como los metales pesados y los plaguicidas, durante el embarazo.
• Garantizar que durante el embarazo la exposición a los medicamentos y a radiaciones por razones médicas (por ejemplo, para el diagnóstico por la imagen) esté justificada, basándose en un análisis cuidadoso de las ventajas y los riesgos para la salud.
• Tener un cuadro de vacunación completo, sobre todo en el caso de las vacunas de rubéola, ya que representa un gran riesgo durante la gestación.
• Tener asesoramiento genético para así poder prevenir o al menos que estés consciente de las enfermedades que tu bebé puede tener.
• Llevar un buen seguimiento médico y control del embarazo, no dejar pasar señales de alarma y seguir las recomendaciones al pie de la letra.

Los seguros cubren este tipo de padecimientos?

Si, las enfermedades congénitas pueden ser cubiertas por el seguro médico en México, si bien gran parte de las enfermedades que preexisten al seguro pueden ser excluidas, hay condiciones para que en ciertos casos puedan ser cubiertas.

Esto puede ser posterior a un periodo de espera establecido por la compañía aseguradora.

De igual forma puedes llegar a un acuerdo con la aseguradora para que la enfermedad sea cubierta pagando una prima extra.

Asimismo una de las recomendaciones en el caso de los niños, es asegurarlos desde el momento de su nacimiento, así ninguna de las enfermedades que tenga será considerada preexistencia.

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La importancia de detectar Enfermedades congénitas a tiempo

Datos proporcionados por la Organización Mundial de la Salud indican que cada año 303,000 recién nacidos fallecen durante las primeras semanas de vida debido a enfermedades congénitas.

Este tipo de enfermedades pueden ocasionar discapacidades crónicas que pueden afectar no sólo a quienes las padecen, sino a sus familiares.

Entre las anomalías congénitas más frecuentes se encuentran las malformaciones cardíacas, defectos del tubo neural y síndrome de Down.

No hay causas concretas para el desarrollo de estas enfermedades, varían entre genética, infecciones, aspectos ambientales, etc.